Jakarta, 27 Februari 2019 - Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mengadakan sharing session. Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease.
Hari Penyakit Langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang seringkali membebani pasien dan mempengaruhi keluarga. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.
Pada sharing session kali ini, empat orang tua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda turut hadir dalam menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban yang mempengaruhi keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka terhadap pasien.
"Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakit langka anak saya", tutur Ibu Fitri Yenti, orang tua dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II. Sulitnya mendapatkan diagnosis yang tepat adalah salah satu hambatan terbesar bagi para pasien. Alhasil, para pasien harus menjalankan uji medis yang panjang. Salah satu penyebab diagnosis tidak tepat adalah pengetahuan mendalam mengenai penyakit langka yang belum merata di kalangan tenaga dokter ahli. Orang tua Umar awalnya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar. Umar pertama kali didiagnosis ketika berusia 3 tahun 7 bulan, dimana ia mengalami kemunduran dalam pertumbuhan dan perkembangannya. Saat ini, umar berumur 7 tahun, dan harus melakukan perawatan terapi seminggu sekali di RSCM.
Orang tua dari pasien lainnya, adalah Bapak Agus Sulistyono, ayah dari Pinandito Abid Rospati, pasien Pompe Disease. "Saya mendapati penyakit Pompe yang dialami Dito sekitar akhir tahun 2018 ketika di RSCM dan Dito masih berumur 3 tahun. Hati saya hancur dan putus asa mengetahui biaya pengobatan dan perawatan yang harus Dito jalani seumur hidupnya". Akibat penyakit yang dideritanya, Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernapas, dan obat untuk Dito merupakan salah satu jenis orphan drug yang sulit didapat. "Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal, kalau kami harus berjuang sendiri, uang hasil jerih payah sendiri, saya tidak akan bisa mencukupinya", papar Pak Agus. Beban psikologis juga termasuk tantangan yang dirasakan. Orang tua anak penyandang penyakit langka terkadang merasa tidak melakukan apapun untuk meringankan rasa sakit sang anak. Proses pencarian dokter dan perawatan yang tepat pun melelahkan mental.
Terkadang ada kasus dimana perawatan yang tepat sudah tersedia, namun akses perawatannya untuk sang pasien merupakan sebuah tantangan tersendiri. Ibu Amin, orang tua dari Athiyatul Maula, pasien penyakit Gaucher Disease yang berasal dari Jambi. Tak hanya Athiya, ternyata kakaknya, Sukron, juga menderita kelainan yang sama dan telah meninggal di usia 2 tahun 5 bulan. "Saat itu, kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena adanya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat. Tapi, setelah melihat gejalanya penyakit yang serupa dengan Sukron, kami langsung segera membawa Athiya ke dokter. Mulanya di Jambi, lalu kami pergi ke Padang, sampai akhirnya kami membawa hasil CT Scan diagnosis dokter disana ke RSCM, dimana kami akhirnya bertemu dengan Dr.dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K)".
Tidak hanya perjalanan panjang untuk mendapatkan diagnosis tepat dari dokter ahli dan biaya yang mahal, namun apabila tidak ada terapi dan perawatan intensif berkelanjutan kepada para pasien penderita penyakit langka, maka pertumbuhan dan progres kesembuhannya terancam tidak stabil. Belum lagi beban sosial yang harus dialami orang tua dan anak yang merasa dikucilkan oleh masyarakat karena ada stigma yang mempengaruhi penyakit langka, sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka.
"Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa, oleh karena itu diharapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas. Saya harap agar makin banyak masyarakat dan pemangku kepentingan terkait mempunyai kesadaran tentang keberadaan penyakit langka, dan keterlambatan pengobatan tidak terjadi pada anak-anak penyakit langka. Semakin dini anak-anak berpenyakit langka ditangani dengan treatment yang tepat, maka kualitas hidup mereka pun akan baik", tutur Ibu Peni, menyampaikan harapannya di Hari Penyakit Langka Sedunia
About Rare Disease (Penyakit Langka)
- Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURODIS), rare disease (penyakit langka) adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya
- Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suath negara
- Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka
- Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita
- 50% dari penderita penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun, dimana 30% diantaranya meninggal dunia sebelum mencapai umur 5 tahun
- 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik
- Secara umum, terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka
Gejala Penyakit Langka
- Lebih dari 7.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda-beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita
- Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka, dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan
Pengobatan dan Perawatan : Orphan Food and Drugs
- Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi. Tetapi dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, pasien bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidupnya.
- Orphan drugs dan orphan food adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatan penyakit langka
- Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka
Kesulitan dan tantangan pada keluarga dan penderita penyakit langka
- Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar. 40% dari penderita penyakit langka pernah mendapatkan diagnosis tidak tepat, setidaknya sekali
- Kurangnya informasi mengenai penyakit langka
- Kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka
- Konsekuensi sosial
- Minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka
- Biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi
- Terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan
Beberapa jenis penyakit langka yang di temui di Indonesia
Lysosomal Storage Disorders
- Lysosomal Storage Disorders adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk di dalam Lysosome, tempat dimana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh
- Kelainan ini bersifat progresif dan dapat mempengaruhi organ seperti hati, limpa, otak dan tulang
- Fitur klinis yang sering ditemukan termasuk hepatosplenomegaly (pembengkakan pada limpa dan hati), kelainan bentuk tulang, penurunan perkembangan, kehilangan sensori (pendengaran dan penglihatan) serta bentuk wajah yang khas. Kebanyakan dari kondisi ini terjadi karena kelainan kromosom dan genetika
- Beberapa tipe kelainan LSD adalah MPS II, Gaucher, dan Pompe Disease
MPS II
- Penyakit genetika ini disebabkan karena tidak adanya enzim idunorate sulfotase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopolysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyembuhkan jaringan lunak pada tubuh) dermatan dan heparan sulfate. Oleh karena itu, dua material ini tetap berada dalam sel darah sehingga menyebabkan kerusakan yang berkelanjutan.
- Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II terjadi pada 1 dari 100.000 orang dimana 1 dari 170.000 berjenis kelamin laki-laki
- Pada umumnya penderita adalah laki-laki. Walaupun demikian, jika ibu merupakan carrier, maka ada kemungkinan sekitar 50% anak laki-lakinya akan terlahir dengan penyakit ini. Hal ini berlaku pula jika carrier-nya adalah saudara perempuan atau saudara kandung ibu yang perempuan
- Pada bayi, gejalanya tidak terlihat dengan jelas namun dengan semakin rusaknya sel maka gejala akan semakin terlihat. Gejala yang umumnya terjadi adalah kegagalan dari perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh
- Penyakit ini dapat diatasi dengan terapi enzim
- Enzyme Replacement Therapy (ERT) menggunakan intravenous solution (IV) untuk menggantikan enzim yang kurang ataupun hilang di tubuh. Terapi ini akan membantu memperlambat berkurangnya enzim di dalam tubuh
Gaucher
- Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup, maka GL-1 akan menumpuk pada bagian sel yang bernama Lysosome. Proses ini akan membuat sel menjadi semakin besar. Sel besar inilah yang disebut dengan sel Gaucher
- Sel Gaucher dapat ditemukan di beberapa bagian tubuh seperti limpa, hati, dan sumsum tulang
- Efek yang terjadi pada setiap orang berbeda-beda. Pada beberapa kasus yang ditemukan, gejala dapat teridentifikasi dari sejak lahir namun pada beberapa pasien, gejalanya minimal sehingga tidak dapt terdeteksi hingga beberapa tahun kemudian
- Pada umumnya, perut penderita menjadi besar karena limpa yang membesar. Gejala lainnya seperti rasa nyeri pada tulang dan sendi, cepat merasa letih, pendarahan ataupun mudah memar. Penyakit ini dapat mempengaruhi kerja hati, paru, dan juga otak
- Pengobatan penyakit ini dapat dilakukan dengan terapi enzim dan pemberian obat yang tepat
- Ada tiga tipe penyakit Gaucher yaitu :
• Gaucher tipe 1 : Inilah tipe penyakit Gaucher yang paling sering terjadi yang dikenal juga dengan sebutan "Adult Gaucher Disease" yang bisa menyerang siapa saja. Biasanya, gejala awal terjadi ketika mereka masih anak-anak dan biasanya belum terdiagnosis. Gejala umumnya adalah pembengkakan limpa yang disertai nyeri tulang, dan masalah lain seperti mudah lelah, pendarahan, memar serta sakit paru. Namun penyakit ini tidak mempengaruhi kerja otak. Penderita penyakit Gaucher tipe 1 dapat menjalani kehidupan yang normal walaupun akan memerlukan pengobatan seumur hidupnya
• Gaucher tipe 2 : penyakit ini tergolong kronis dan menyerang bagian tubuh lainnya seperti mata, otak, otot seperti mata juling, tangan dan kaki menjadi kaku, kejang, dan kesulitan menelan makanan. Anak-anak yang menderita Gaucher tipe 2 sering kali tidak dapat bertahan hingga usia 2 tahun
• Gaucher tipe 3 : tipe 3 jarang ditemukan namun gejalanya serupa dengan tipe 1 dengan adanya gejala tambahan neuronopathic (merusak saraf). Namun gejala neuronopathic pada tipe 3 tidak seberbahaya seperti pada tipe 2. Bagi penderitanya yang berhasil mencapai masa remaja, mereka biasanya dapat bertahan hidup hingga usia 40 tahun
Pompe
- Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA). Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, glikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan.
- Ada dua kategori utama :
• IOPD (Infantile Onset Pompe Disease)
Tejadi di bawah usia 1 tahun. Gejalanya melibatkan jantung
• LOPD (Penyakit Pompe Onset Akhir)
Usia 1-60+ tahun. Gejala jantung biasanya tidak ada
- Biasanya, dalam serat otot, glikogen tidak ada dan dipecah oleh enzim GAA dalam lisosom seluler. Namun, pada serat otot yang terkena penyakit Pompe, glikogen tidak dapat dipecah oleh enzim GAA, menyebabkan penumpukan di dalam lisosom, mengganggu proses sel yang sehat dan merusak sel otot
- Penyakit Pompe tidak dapat terdiagnosis selama bertahun-tahun
- Penyakit Pompe terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 orang
- Penyakit Pompe diwarisi secara resisif autosom. Jika hanya satu gen turunan yang berpengaruh, anak tersebut akan menjadi pembawa
Glucose-Galactose Malabsorption
- Glucose-galactose malabsorption (GGM) adalah kelainan metabolisme genetik dimana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan, dan menyerap glukosa serta galaktosa (monosakarida/gula sederhana). Di seluruh dunia, terdapat 200 kasus GGM dimana dua pertiga dari kasus tersebut terjadi pada perempuan
- Glukosa dan galaktosa memiliki struktur kimiawi serupa dan umumnya memiliki enzim pencernaan yang sama. Enzim inilah yang membuat glukosa dan galaktosa dapat masuk ke dalam sel-sel usus kecil untuk selanjutnya diserap dan disalurkan ke sel-sel lain. Kondisi GGM disebabkan mutasi kromosom 22 sehingga enzim tidak dapat berfungsi secara normal. Pengobatan GGM meliputi eliminasi susu dan produknya karena susu mengandung laktosa yang diurai menjadi glukosa dan galaktosa
- Gejala GGM dapat terjadi sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu
- Gejalanya antara lain diare yang kronis, dehidrasi, dan gagal tumbuh kembang
- Diagnosis dan perawatan sejak dini sangatlah penting mengingat kelainan ini dapat mengancam keberlangsungan hidup
- Kebutuhan asupan gula pada penyandang GGM yang masih bayi diganti dengan orphan food khusus pengidap GGM. Asupan ini berbentuk susu formula hidroalergenik atau ketogenik, yaitu susu tanpa kandungan glukosa ataupun galaktosa. Susu khusus ini hanya diproduksi setahun sekali
About Sanofi Indonesia
About Yayasan MPS dan Penyakit Langka
Yayasan Muchopolysacchariodosis dan Penyakit Langka Indonesia merupakan organisasi non profit yang didirikan sejak tahun 2016. Yayasan Muchopolysacchariodosis dan Penyakit Langka Indonesia memberikan dukungan kepada pasien penyakit langka dan merupakan jembatan antara pasien dengan penyakit langka dan tenaga kesehatan yang tepat.
Total anggota dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia adalah +/- 50 pasien termasuk di dalamnya pasien denga penyakit MPS I, MPS II, MPS IIIB, MPS IVA, PKU, Fabry, MSUD, dan penurunan PTPS.
Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia memiliki visi dan misi untuk mendukung keluarga para pasien dengan penyakit langka serta meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang penyakit langka, baik tenaga kesehatan maupun masyarakat secara umum.
For more info :
Sharon Loreta Olich
Country Communications and CSR Head Sanofi Indonesia
Mobile +6281113202060
Email sharon.olich@sanofi.com
Fahrul Amin Iskandar
Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia
Mobile +6287788333325
Email fahrul_hc@yahoo.com
Untuk informasi lebih lanjut mengenai penyakit langka www.penyakitlangkaindonesia.org
Segitu dulu aja artikel tentang penyakit langka, semoga bermanfaat dan mari kita sebarkan pengetahuan tentang penyakit langka ini agar masyarakat luas juga aware tentang rare disease. See you on my next julit gengs.
1 Komentar
Inilah yang membuat pengetahuan bertambah sehingga kita tidak lagi mengucilkan anak anak penderita penyakit langka
BalasHapus